CIUDAD DE MÉXICO.- Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este síndrome en 1938 cuando describió una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años.
UN TRASTORNO GENÉTICO
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las mujeres, por ausencia parcial o total de uno o de los dos cromosomas sexuales, ocasiona problemas del desarrollo físicos y multisistémicos.
Turner descubrió que durante el desarrollo del embrión, la niña en vez de tener los dos cromosomas XX, que son los que determinan su sexo femenino, tiene solo un cromosoma o el segundo es incompleto.
¿QUÉ LO PROVOCA?
Puede provocarse porque el espermatozoide o el óvulo, al momento de la fecundación falta un cromosoma de la madre o del padre, solo existe un cromosoma X para formar el futuro bebé.
Cuando se tiene una sola copia de un cromosoma, en lugar del par, se denomina “monosomía”.
La mitad de las niñas que padecen este síndrome presentan al nacer manos y pies hinchados, ademas de un cuello ancho, suelen presentar una línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello, un toráx ancho con pezones muy separados entre sí.
Una de las características más evidentes es la baja estatura, la altura promedio en una mujer adulta es de 1.43 metros, la mayoría de ellas nace con ovarios poco desarrollados o sin ellos. Otras afectaciones a la salud son problemas cardíacos, renales y de la tiroides.
El diagnóstico se puede realizar clínicamente antes o después del parto a través de un estudio cromosómico. Es importante saber que las y los médicos pueden detectar este síndrome cuando realizan un estudio prenatal cuando se ha detectado una anomalía ecográfica en el feto.
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El Síndrome de Turner es una alteración genética originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X, este se presenta solo en pacientes del sexo femenino.#MeCuido #PorAmorALaVida pic.twitter.com/ZGYh87nl4J
— SALUD México (@SSalud_mx) June 30, 2023
Si no se identifica el desarrollo de la enfermedad preparto o postparto, esta puede demorar su detección hasta la infancia o adolescencia, es cuando se presentan los síntomas, si sucede los profesionales de la salud deberán realizar pruebas específicas como el cariotipo o estudio de array cromosómico.
Algunos de los síntomas que se presentan durante la adolescencia y adultez son:
- Retraso en el crecimiento
- infertilidad
- Finalización precoz de los ciclos menstruales
- Limitaciones o retraso en el desarrollo sexual
Otros problemas que presentan las personas con esta enfermedad incluyen:
- Desajustes en la presión arterial
- Dificultades visuales y auditivas
- Mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus
- Problemas de aprendizaje y conducta
El endocrinólogo es el especialista que da seguimiento al síndrome de Turner, la calidad de vida de ellas depende de la atención y el tratamiento oportuno.
“MIENTRAS MÁS TEMPRANO SEA DIAGNOSTICADO, HAY MÁS POSIBILIDADES DE LOGRAR UNA ATENCIÓN EFECTIVA QUE PERMITA A LAS PACIENTES TENER UNA VIDA PLENA Y PRODUCTIVA” PRECISÓ LA ESPECIALISTA DEL DEPARTAMENTO DE GENÉTICA HUMANA DEL INP.
El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) hace un llamado a las mujeres embarazadas a llevar un adecuado control prenatal para detectar de manera temprana sí el bebé tiene algún síndrome.
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