CIUDAD DE MÉXICO.- El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), de la Secretaría de Salud, señalaron que cuentan con tecnología para identificar alteraciones genéticas como la enfermedad de Batten, que se puede presentar desde el proceso de formación del feto.
Conocida como Lipofuscinosis Ceroide Neuronal, la enfermedad de Batten es un trastorno hereditario que afecta al sistema nerviosos, se caracteriza por la acumulación tóxica de unas sustancias llamadas “lipopigmentos” (grasas y proteínas) en las células, principalmente en el cerebro y la retina.
Conforme para el tiempo esta enfermedad provoca la muerte de las neuronas, de la retina con consecuencias negativas sobre el funcionamiento visual y del sistema nerviosos central, por tal razón, es considerada una enfermedad neurodegenerativa.
ENFERMEDAD QUE OCASIONA DEMENCIA
La enfermedad de Batten ocasiona demencia, retraso psicomotriz y problemas de coordinación, esto provoca dificultad para controlar la cabeza y pérdida de habilidades que la o el bebe ya había adquirido. Es importante mencionar que este trastorno puede presentarse en el útero o en los primeros seis meses de vida.
En ocasiones las personas nacen sanas y alcanzan el desarrollo esperado en los primeros años de edad, sin embargo, con el paso del tiempo se revierten progresivamente cada uno de los logros alcanzados, perderán gradualmente las capacidades intelectuales, motoras, visuales y en casos extremos desarrollar epilepsia y trastornos del movimiento.
SÍNTOMAS
Por lo regular los síntomas que presentan las personas con esta enfermedad son:
- Retraso intelectual
- Cambios en la personalidad y el comportamiento
- Demencia o confusión
- Crisis de epilepsia, caídas o convulsiones
- Pérdida de la visión
- alteraciones del sueño
- Contracciones musculares involuntarias
- Pérdida de la capacidad para caminar y comunicarse
De acuerdo con la OMS, SE ESTIMA QUE EN EL MUNDO, 1 DE CADA 70 MIL PERSONAS DESARROLLA ESTA ENFERMEDAD
Actualmente el Inmegen, de la Secretaría de Salud cuenta con un laboratorio donde personal especializado realiza estudios como el “panel de secuenciación masiva” para conocer las causas de las patologías, este estudio permite establecer tratamientos que frenen, controlen y modifiquen la enfermedad.
También realizan en el instituto análisis genéticos a las madres y padres de niñas y niños para identificar si alguno de los dos o ambos son portadores de la enfermedad.
Hasta el momento, se reconocen 13 variantes, se cuenta con tratamiento para una de esas variantes, aprobado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), el tratamiento se caracteriza por retardar las complicaciones del Batten.
Se trata de una enzima que se inyecta en la médula espinal para frenar el avance del trastorno, sin embargo, no revierte los daños ocasionados hasta antes de su detección, cabe señalar que para el resto de las variantes, el tratamiento de los síntomas se proporciona de forma independiente.
Las y los especialistas coinciden en que el tratamiento integral se debe centrar en cuatro ejes principales: mantener la calidad de vida a través de la participación y comunicación con la familia; controlar los síntomas desde las convulsiones, el movimiento y tratar el dolor; apoyo a la familia con soporte psicológico y finalmente, brindar cuidados paliativos de calidad.
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