CDMX.- Científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIBO) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) realizaron nuevas aportaciones para el diagnóstico de anemia de Fanconi, una enfermedad ultrajara que afecta a cinco personas por millón de habitantes en México.
La anemia de Fanconi consiste en que las células son incapaces de reparar su ADN cuando es agredido por agentes endógenos y exógenos, como los alquilables y oxidantes.
Sara Frías Vázquez, del Departamento de Medicina Genómica y Toxicología Ambiental del IIBO, detalló los siguiente: “Antes de que nuestro grupo estudiara a estos pacientes, no se había considerado una exploración física tan exhaustiva y meticulosa”. Debido a esto se ha encontrado que 100% presenta manifestaciones dermatológicas ( y no 50% como s estimaba ), entre ellas marchas hiperpigmentadas (oscuras) o hipopigmentadas (claras).
Más alteraciones encontradas
También se han hallado otras alteraciones dermatológicas como acantonas o crecimientos celulares que no son neoplásicos (tumores benignos), “pero que no sabemos a dónde llevan, porque no se habían descrito”, añadió.
El equipo de la emérita del Sistema Nacional de Investigadoras e Investigadores encontró modificaciones neuromusculares en los enfermemos que no se habían descrito anteriormente: asimetrías en la parte del omóplato y de los músculos de la espalda. Esto si se revisa de manera detenida y con metodología, se puede encontrar hasta en un 89% de los casos.
Dichos hallazgos permiten que, con una buena exploración médica se detecte algún cambio del desarrollo físico de los pacientes, probablemente desde los primeros años de vida, incluso hasta en algunos casos de manera prenatal, y adelantarse a la falla medular que sucede a los 7 años, o al cáncer que que presenta alrededor de los 15 años.
Poblaciones con mayores posibilidades de Anemia de Fanconi
Asimismo, los universitario descubrieron en las poblaciones mixe, de Oaxaca, y menonita, de Tamaulipas, una variante patogénica fundadora, es decir, una alteración que se encuentra con frecuencia en un grupo determinado.
Por ello, se espera que haya una mayor concentración de pacientes con anemia de Fanconi en dichas poblaciones, por lo que deben ser estudiadas para detectar a los portadores de las variantes patogénicas y estar bajo observación clínicamente, mencionó.
Durante el Seminario Institucional Anemia de Fanconi. Del gen al fenotipo, Frías Vázquez señaló que el ADN es la única molécula de las células que no se puede remplazar, en comparación con otras, como lípidos, carbohidratos o proteínas.
“Nuestras células invierten una gran cantidad de energía para mantener el ADN en óptimas condiciones; de ello depende la homeostasis (el mantenimiento de la constancia en la composición y propiedades de su medio interno), necesaria para que podamos vivir de manera saludable”, dijo.
Al no poderse reparar las células, están pudrían tomar dos caminos: mueren o sobreviven.
Si mueren, se genera hipoplasia (o desarrollo incompleto de los órganos o tejidos); la más relevante a nivel clínico en la anemia de Fanconi. Dicha falla en la médula ósea provoca que sean pocas las células hematopoyéticas, las cuales se pueden transformar en todo tipo de células sanguíneas desde glóbulos blancos o rojos hasta plaquetas.
Las células escasas que quedan van muriendo y esto genera que los pacientes presenten pancitopenia, o pocas células en la sangre, que los hace susceptibles a infecciones, cansancio, falta de oxigenación y cicatrización, entre otros aspectos.
De igual forma, esta deficiencia causa alteraciones del desarrollo físico en piel, músculos, células nerviosas, riñón, etcétera, Además padecerán cáncer: en la adolescencia, leucemia; si sobreviven, tumores sólidos.
Panorama en México
Los pacientes con Anemia de Fanconi tiene una sobrevida corta y en el caso de nuestro país difícilmente llegan a más de 20 años, mientras que en otro países pueden llegara a vivir hasta los 40 años, pero no más.
La gran diferencia se encuentra en que naciones como Estados Unidos se diagnostica más tempranamente, cuando los pequeños inician con la falla medular y se les realiza un transplante de médula ósea.
En nuestro país ese procedimiento resulta muy caro y casi no se realiza, sumándole a ello el hecho que la enfermedad no está considerada como “rara”, a pesar de que es ultrarrara.
“Mientras no sea así, los pacientes no tendrán la atención que se debe”, dijo Sara Frías al respecto.
Tan solo el fármaco que necesitan los pacientes con Anemia de Fanconi, Danazol, no llega a México en tiempo y cantidad necesarias, a esa situación se le suma que en ocasiones, viven en condiciones de pobreza y pobreza extrema, lo que imposibilita que puedan cuidarse, ser atendidos nutricional y médicamente.
Incidencia de cáncer a edades más tempranas ha estado aumentado sustancialmente