CDMX.- Hoy 30 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi fecha que se instituto tras un consensos entre organizaciones internacionales que trataron de hacer conciencia acerca de este síndrome.
De acuerdo con especialistas del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud, el síndrome de Prader-Willi (SPW) es un padecimiento que tiene como origen la alteración de varios genes localizados en el cromosoma 15 de origen paterno.
Señalaron que en México se estima que entre ocho mil y nueve mil personas están diagnosticadas con este síndrome y una de cada 30 mil niñas y niños nace con SPW.
Esta enfermedad, que se puede presentar en cualquier persona, es la primera causa de obesidad de origen genético, sin embrago, con un diagnóstico y tratamiento oportunos se puede mejorar la calidad de vida.
Signos y síntomas
Los especialistas de Inmegen detallaron que algunas de las características clínicas de estos pacientes son:
- Diminución de tono muscular o hipología.
- Aumento del apetito.
- Obesidad.
- Talla baja.
- Alteraciones en la conducta.
- Ojos en forma de almendra.
- Pies pequeños.
Antes del nacimiento, el feto presenta poco movimiento y cuando nace su llanto es débil. Respecto a las habilidades como caminar, las adquieren de forma tardía; los niños padecen criptorquidia, que es cuando uno o ambos testículos no descienden del escroto, y en las niñas, el clítoris y los labios menores son más pequeños, además no hay menstruación.
Tratamiento
Los especialistas de este instituto comentaron acerca del tratamiento e indicaron que se ofrece un manejo multidisciplinario con la intervención de especialistas en genética, neurología, neonatología, pedíatra, endocrinología, psicología y nutriología, entre otros.
El SPW es considerada como una enfermedad rara por la Organización Mundial de la Salud (OMS), al igual que en México por acuerdo del Consejo de Salubridad General. Por ello, todas las instituciones de salud de nuestro país están obligadas a fortalecer la capacitación, investigación y conocimiento de este síndrome.
Es necesario resaltar que el Instituto Nacional de Medicina Genómica atiende a pacientes con sospecha clínica, quienes son referidos de otros hospitales o institutos para recibir diagnóstico molecular.
Finalmente, el propósito de esta conmemoración es hacer conciencia de esta condición médica y proporcionar a madres, padres de familia y profesionales de la salud las herramientas necesarias para identificar los síntomas de forma temprana.