CDMX.- Las sinucleinopatías son un grupo de enfermedades neurodegenerativas entre las que se encuentran la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy, la atrofia multisistémica, y la insuficiencia autonómica pura. Lamentablemente estos padecimientos no tienen un método de diagnóstico temprano que permita a los médicos detectar la enfermedad desde su gestación o medir su gravedad.
Es por ello, que en la búsqueda de solucionar esta necesidad médica, un equipo de investigadores del Centro Médico Beth Israel Deaconess en Boston, Massachusetts, EE. UU., y liderados por el Dr. Christopher Gibbons, tienen varios años trabajando en identificar biomarcadores accesibles que permitan ayudar al diagnóstico de las sinucleinopatías.
“Cada año, casi 200 mil personas en los EE. UU. se enfrentan a un diagnóstico de enfermedad de Parkinson, demencia con cuerpos de Lewy y trastornos relacionados. Con demasiada frecuencia los pacientes experimentan retrasos en el diagnóstico o son mal diagnosticados debido a la complejidad de estas enfermedades. Con una prueba de biopsia de piel simple y mínimamente invasiva, este estudio multicéntrico ciego demostró cómo podemos identificar de manera más objetiva la patología subyacente de las sinucleinopatías y ofrecer mejores respuestas de diagnóstico y atención a los pacientes”, expuso el Dr. Gibbons.
Biopsias de piel simples
Asimismo, teniendo como antecede la posibilidad para detectar formas anormales de α-sinucleína (fosforilada o P-SYN) en una variedad de tejidos corporales, incluidas la fibras nerviosas de la piel, los investigadores diseñaron un estudio para evaluar si la presencia de P-SYN en biopsias de piel simples podrían tener la capacidad y confiabilidad necesaria para identificar a personas con sinucleinopatías.
Por medio de la realización de un protocolo investigativo en el que participaron más de 400 personas de 30 ubicaciones diferentes, de los cuales había 277 personas con diagnóstico clínico con una de las cuatro sinucleinopatías, y 151 personas sin antecedentes de enfermedades neurodegenerativas (utilizadas como control, y una paridad de sexos, descubrieron que las biopsias de piel pueden detectar una alta proporción de participantes con sinucleinopatías.
La P-SYN se halló en el 93% de las personas con enfermedad de Parkinson clínicamente confirmada (89 de 96 personas), por el contrario, las biopsias fueron aún más exitosas para las otras afecciones, identificando el 98% de aquellos con atrofia multisistémica (54 de 55) y el 96% de aquellos con demencia con cuerpos de Lewy (48 de 50).
Además, las biopsias reconocieron a los 22 participantes diagnosticados clínicamente con insuficiencia autónoma pura. Por el contrario, P-SYN identificó solo el 3% de los participantes de control, pero no solo ello, si no que los niveles de P-SYN en las biopsias se correlacionaron con la gravedad de la enfermedad.
Con relación a ello, el Doctor Christopher Gibbons declaró:
“Con demasiada frecuencia, los pacientes experimentan retrasos en el diagnóstico o son mal diagnosticados debido a la complejidad de estas enfermedades. Con una prueba de biopsia de piel simple y mínimamente invasiva, el estudio demostró cómo podemos identificar de manera más objetiva la patología subyacente de las sinucleinopatías y ofrecer mejores respuestas de diagnóstico y atención a los pacientes”.
Por último, es necesario mencionar que los hallazgos han resultado ser muy prometedores, a pesar de que aún deben ser ratificados con la realización de más amplios estudios.
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