CIUDAD DE MÉXICO.- El integrante de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, Ramírez Barba, señaló en el conversatorio “Rumbo al manejo adecuado de la atrofia muscular espinal” la importancia de dar visibilidad a la AME para salvar vidas y movilizar recursos, promover un enfoque integral para el diagnóstico y tratamiento personalizado es la clave para detectar la enfermedad.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Es una condición neuromuscular que afecta las células nerviosas de la medula espinal (neuronas motoras), esta enfermedad es hereditaria y autosómica recesiva, es decir, ambos padres pueden ser portadores del gen vinculado con la atrofia.
En nuestro país, solo se reconocen 20 enfermedades rara y la AME no figura entre ellas, lo que complica su atención en el sistema de salud, ya que no se cuenta con un registro.
Durante el conversatorio el diputado Ramírez Barba menciono que es fundamental identificar la enfermedad desde una edad temprana en menores de dos años, ya que sin un diagnóstico temprano, el impacto en la vida de los niños es muy fuerte. Las y los pacientes con AME tiene debilidad en los músculos que sostienen la cabeza y cuello, en su versión más severa suele causar la muerte durante los primeros años de vida.
La incidencia a nivel mundial es de 1 caso por cada 6 mil nacimientos, se estima que en México hay una incidencia de 0.5 a 1 por cada 25 mil nacimientos, de acuerdo con el Dr. Eduardo Barragán, neurólogo pediatra del Hospital Infantil de México (HIM) la atrofia es una enfermedad sumamente compleja que afecta a hombres y mujeres por igual.
Uno de los retos para las enfermedades raras como la atrofia muscular espinal sigue siendo el diagnóstico y tratamiento oportuno, pues ambas acciones representan un desafío enorme para el sistema de salud de cualquier país y México no es la excepción.
En la actualidad, tres tratamientos para AME está aprobados por COFEPRIS (Comisión Federal para la Protección de Riesgos Sanitarios). De éstos, dos tratamientos se encuentra en el Compendio de Salud de Insumos para la Salud, para que las instituciones públicas puedan atender a los pacientes e integrarlos en su catálogo de medicamentos.
Terapia génicas
Las terapias génicas pueden aumentar la supervivencia, disminuir la morbilidad y en algunos casos modificar la progresión de la historia natural de la enfermedad, con este avance biotecnológico se logra reemplazar, inactivar o introducir genes en las células, ya sea dentro del cuerpo o fuera del cuerpo, esta última opción se logra alterando los genes en tipos específicos de células e insertándolos nuevamente en el organismo.
El avance en las terapias génicas ha logrado cambiar el curso de la atrofia muscular espinal
¿Cómo funciona?
La terapia génica específica para AME promueve la producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras, ya que al introducir el gen faltante en las células, promueve un restablecimiento y promoción de su función.
Existen además tratamientos no farmacológicos o complementarios como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación ortopédica cada una pueden ayudar a mejorar la postura, evitar la inmovilidad articular y promover que la debilidad muscular sea menos progresiva.
Finalmente, el acceso a las terapias génicas ofrece una nueva esperanza y una modificación de la historia natural de los padecimientos que antes eran intratables, por ello es fundamental lograr el reconocimiento de la AME en México para facilitar el acceso de la población a tratamientos innovadores que cambien el rumbo de la enfermedad.
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